Муковісцидоз

Муковісцидоз - це важка генетична патологія, при якій, як правило, уражаються дихальна і травна система. Розвиток захворювання пов'язане з порушенням іонного транспорту через клітинну стінку. Оскільки муковісцидоз в основному уражаються ті клітини, які вистилають виводять протоки залоз зовнішньої секреції (бронхолегеневі, травні і деякі інші) і беруть безпосередню участь у формуванні секрету, в клінічній картині спостерігаються характерні симптоми.

Ці симптоми пов'язані з якісними і кількісними змінами тій чи іншій секреторною рідини. Як правило, виділення цих залізистих органів стають густими, в'язкими і нездатними до нормального функціонування.

Так, в'язка бронхолегочная слиз створюють значні перешкоди для нормального дихання. Майже дев'яносто п'ять відсотків хворих помирають саме від дихальної недостатності. А порушення нормальної секреторної функції шлунково-кишкового тракту призводять до недостатнього розщеплення харчових речовин, формуванню диспепсичних явищ, частим болів черевної порожнини і так далі.

Чому ж виникає муковісцидоз? На жаль, поява цієї патології залежить лише від одного: чи є батьки носіями патологічного гена. Цей ген, відповідальний за нормальну транспортування електролітів через клітку, локалізується в сьомій хромосомі. І лише тільки в тому випадку, якщо обидва батьки мають цим геном, можливе народження дитини з муковісцидозом. Оскільки муковісцидоз передається по аутосомно-рецесивним типом (тобто виявляється лише в тому випадку, коли дитина отримує від кожного з батьків по одному патологічному гену), то ймовірність появи хворого малюка у таких батьків складає двадцять п'ять відсотків. Якщо ж хоча б у одного з батьків обидва гена в нормі, а в іншого є патологічний ген, то малюк народиться здоровим, але в половині випадків стає носієм «пошкодженого» гена, тобто в майбутньому у його власних дітей можливий муковісцидоз (якщо подружня «половина» теж виявиться носієм).

На жаль, знизити ймовірність народження хворої дитини ніякими способами станом на сьогоднішній день неможливо. Муковісцидоз в однаковій мірі проявляється у сімей різного матеріального статку, стану здоров'я батьків, їхнього способу життя і території проживання. Захворювання однаково поширене серед хлопчиків і дівчаток. Мабуть, єдине, що можна сказати напевно, так це те, що в разі появи первістка з ознаками патології ймовірність наявності муковісцидозу у його молодших братів і сестер підвищується, як уже зазначалося, до 25%. Загальна ж поширеність такого захворювання в середньому складає один випадок на дві з половиною тисячі новонароджених.

Симптоматика муковісцидозу може істотно відрізнятися один від одного в залежності від форми клінічного прояву. Так, при кишковій формі з'їдена їжа не перетравлюється стільки, скільки перегниває. Через це у пацієнта часто спостерігаються здуття живота, болі в епігастральній ділянці (верхнього відділу черевної порожнини), виражений метеоризм (скупчення кишкових газів). Внаслідок порушення функціонування слинних залоз у хворого відзначається сухість слизової в ротовій порожнині, через що він насилу проковтують суху їжу, запиваючи її великою кількістю води. В результаті недостатнього засвоєння вітамінів розвивається дефіцитна патологія відразу по деяких з них (так званий полигиповитаминоз) з усіма витікаючими наслідками. З часом часто виникають виразкові процеси, може з'явитися непрохідність кишечника, застійні явища в печінці та інша симптоматика.

Ще більшу небезпеку становить легенева форма захворювання, при якій поступово розвивається важкий кашель по астматичному типу, з важко відокремлюваної слизом і поступово збільшується дихальною недостатністю. Дуже часто приєднуються інфекційні пневмонії, виникають ділянки спадання легенів, емфізематозние розширення. Поступово, у міру розвитку респіраторної та серцевої декомпенсації, дихальна та серцево-судинна системи хворого стають все більш нефункціональними.

Хоча муковісцидоз залишається поки що невиліковною хворобою, значні успіхи у боротьбі з цією патологією в наявності. Про це можна судити хоча б по збільшенню тривалості життя пацієнтів: якщо кілька десятиліть тому вони гинули ще в ранньому дитячому віці, то сьогодні хворі доживають в середньому до тридцяти років, а деяким вдається досягти навіть шістдесятирічного кордону.

Жигулі Андрій

Останні записи