Спадкові хвороби - вирок чи попередження?

Існують захворювання, які передаються з покоління в покоління і нерідко виявляються з самого появи на світ. Тому такі хвороби так і називають - спадковими. До найбільш відомих спадкових захворювань можна зарахувати гемофілію, фенілкетонурію, хвороба Дауна та деякі інші. Розвиток спадкових хвороб викликається мутаціями в генах людини.

Ці мутації можуть відбуватися як серед хромосом, так і на більш глибокому рівні - в генах.

Кожній дитині завжди передається два гени: один від тата, інший від мами. Всі гени людини за характером свого прояву підрозділяють на домінантні і рецесивні. Перші з них пригнічують другі, тому вони й отримали таку назву. Якщо обидва гена виявляться «хворими», то дитина однозначно успадкує хвороба, незалежно від того, яким геном вона передається: домінантним або рецесивним. Якщо спадковою хворобою страждає тільки один батько, то ймовірність захворювання дитини може коливатися в дуже широких межах - від нуля і до ста відсотків: все залежить від домінантності патологічного гена, а також від спадкового набору дружини (або чоловіка). Але навіть якщо «болючий» ген рецесивний, а у чоловіка або дружини взагалі цього гена немає, захворювання все одно може проявитися в будь-якому з наступних поколінь, якщо при заплідненні зустрінуться обидва хромосомних ділянки, що несуть одну і ту ж спадкову патологію.

Вивченням спадкових хвороб займається специфічна медична наука - генетика. Перед фахівцями-генетиками стоїть непросте завдання: не тільки вивчити генетичне захворювання і вилікувати хворого, але і по можливості взагалі запобігти ймовірність виникнення даної патології. На сучасному етапі можна або зцілити людину, або зменшити вираженість симптомів спадкової хвороби, але усунути причину захворювання, тобто хромосомну або генну мутацію, поки неможливо.

В даний час, якщо існує схильність до спадкової аномалії, подружню пару при планування дитини обов'язково направляють на генетичну консультацію. Зараз це найпоширеніший спосіб профілактики спадкових захворювань. Лікар-генетик детально вивчає історію захворювань всієї родини, складає родовід, після чого рекомендує подружжю пройти відповідне тестування, щоб визначити наявність хромосомних мутацій. Після докладного аналізу всього зібраного матеріалу лікар дає свої рекомендації: як правильно підготуватися до вагітності, що можна і що не можна вагітній жінці, які дослідження і як часто слід проходити. Так, одним з методів генетичного аналізу є амніоцентез. Цей метод дозволяє аналізувати клітини ембріона з навколоплідних вод, завдяки чому можна дізнатися заздалегідь, чи народиться дитина здоровою.

Разом з тим важливо знати, що стан навколишнього середовища теж має певний вплив на ризик виникнення спадкових захворювань. Тому майбутній мамі необхідно забезпечити чисте повітря, хорошу воду і якісні продукти. Природно, ризик народження дитини зі спадковою аномалією підвищує куріння батьків, а також вживання алкоголю та наркотиків.

Ні для кого не секрет, що ми щодня стикаємося з тими або іншими хімічними продуктами: органічні компоненти використовуються в харчовій промисловості, косметичної, фармакологічної та інших галузях господарської діяльності. Серед цього різноманіття нерідко зустрічаються і такі сполуки, які здатні викликати мутації.

Іноді спадкові хвороби плутають з уродженими, використовуючи ці терміни як синоніми. Але патологія, яка виникає при народженні, не завжди є спадковою. Вона може бути викликана будь-якими впливами на ембріон, у тому числі інфекційними збудниками або прийманням небезпечних для зародка лікарських препаратів.

Окремо виділяють хвороби зі спадковою схильністю. Серед них найбільш відомі цукровий діабет, атеросклероз, ожиріння, бронхіальна астма, деякі форми раку, алергічні захворювання. На прояв цих хвороб впливає не тільки «поганий» хромосомний набір і навколишнє середовище, але і деякі інші фактори: спосіб життя, режим харчування, нервово-емоційний стан та інше.

Жигулі Андрій

Останні записи